Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10596/6623

Título : Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares
Autor: Bermúdez, Marta
Carrillo, Yina
Editorial : Universidad_Nacional_Abierta_y_a_Distancia
Fecha: 2005-04-13
Idioma: spa
es
Palabras Clave: Cistationina fl sintasa
Deficiencia de adenilosuccinato liasa
Homocistinuria
Metabolis- mo purinas
Retardo mental
Test de Bratton Marshall
Bioquímica
Biología molecular
Escuela: Instituto de Genética Humana
Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá
Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, Bogotá
Formato: pdf
application/pdf
Tipo de Recurso Digital: Journal
info:eu-repo/semantics/article
Descripción del contenido : Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético se encuentra: la homocistinuria y la deficiencia de adenilosuccinato liasa (EC 4.3.2.2) (ADSL), la primera es frecuentemente producida por deficiencia de la cistationina ß sintasa (EC 4.2.1.22) (CßS) enzima que interviene en el catabolismo del aminoácido esencial metionina, la segunda es un defecto en el metabolismo de las purinas. Las manifestaciones clínicas de estas deficiencias son: para la CßS se comprometen sistemas del organismo como el ocular, músculo esquelético, vascular y sistema nervioso central; en el caso de ADSL, se presenta retardo mental, convulsiones, rasgos autistas, movimientos involuntarios, espasmo e hipoplasia cerebral. En este trabajo se escribe la secuencia utilizada en el diagnóstico de la homocistinuria y de la ADSL, a partir del uso de métodos químicos, bioquímicos y moleculares. Se estudiaron pacientes con sospecha clínica de estar afectados por un EIM; se emplearon las pruebas químicas como el nitroprusiato de sodio y de plata; separación de aminoácidos en plasma y orina por cromatografía de capa fina, técnicas bioquímicas para cuantificar la enzima CßS y técnicas moleculares para identificar la mutación que produce la homocistinuria. En el caso de la ADSL el diagnóstico se realizó por medio del test de Bratton Marshall con el cual se identifica la presencia de metabolitos de las purinas; luego por cromatografía de alta resolución (HPLC) para separar, identifica y cuantifica las succinilpurinas. Para el caso de la homocistinuria los resultados de nitroprusiato de sodio y de plata fueron positivos, la cuantificación enzimática mostró deficiencia de CßS y se llegó a identificar la presencia de una mutación. En el caso de la deficiencia de ADSL el test de Bratton Marshall fue positivo y la cuantificaron de metabolitos de las purinas se encontró aumentada.
URL: reponame:Repositorio Institucional de la Universidad Nacional Abierta y a Distancia
instname:Universidad Nacional Abierta y a Distancia
URI : http://hdl.handle.net/10596/6623
Relación del contenido: Bioquímica
Biología molecular
ISSN : 2462-9448
Aparece en las colecciones: Revista : NOVA Vol.3 N.3 2005

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