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Título : Enfermedad de Pompe: reporte de caso
Autor: Arias, Sara
Gómez, Mariana
Fernández, Isabel
Celis, Luis Gustavo
Palabras clave : Enfermedad de Pompe, GAA (α-1,4 glucosidasa lisosomal (maltasa ácida), consanguinidad, cardiomiopatía, hipotonía.
Editorial : Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
Fecha: 2016-06-15
Idioma: spa
Escuela: NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120
Nova; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120
NOVA Ciências Biomédicas Publicação; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120
Formato: application/pdf
Tipo de Recurso Digital: info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
studyCase
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Descripción del contenido : Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.
URL: http://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1743/1984
http://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1743
http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1743
URI : https://repository.unad.edu.co/handle/10596/16896
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