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Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2018-09-18)
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad ...
Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeksTrisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2014-06-15)
In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones low-set, short nasal root, simian crease in her right ...
Enfermedad de Pompe: reporte de caso
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2016-06-15)
Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), ...
Enfermedad de Pompe: reporte de caso
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2016-06-15)
Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), ...
Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2018-09-18)
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad ...
Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeksTrisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2014-06-15)
In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones low-set, short nasal root, simian crease in her right ...
Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeksTrisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2014-06-15)
In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones low-set, short nasal root, simian crease in her right ...
Enfermedad de Pompe: reporte de caso
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2016-06-15)
Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), ...
Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2018-09-18)
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad ...