1. Repositorio Institucional UNAD

1. Repositorio Institucional UNAD
2. Producción Científica
3. Sello Editorial UNAD
4. Revista Nova

Title:	Enfermedad de Pompe: reporte de caso
metadata.dc.creator:	Arias, Sara Gómez, Mariana Fernández, Isabel Celis, Luis Gustavo
Keywords:	Enfermedad de Pompe, GAA (α-1,4 glucosidasa lisosomal (maltasa ácida), consanguinidad, cardiomiopatía, hipotonía.
Publisher:	Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
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metadata.dc.format.*:	application/pdf
metadata.dc.type:	info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion studyCase studyCase studyCase
Description:	Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.
metadata.dc.source:	NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120 Nova; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120 NOVA Ciências Biomédicas Publicação; Vol. 14, Núm. 25 (2016); 113-120 2462-9448 1794-2470
URI:	https://repository.unad.edu.co/handle/10596/29978
Other Identifiers:	http://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1743 10.22490/24629448.1743
Appears in Collections:	Revista Nova

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