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Título: Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
metadata.dc.creator: Torres, Carolina
Usta, Carla
Mancilla, Laura
Fernández, Isabel
Celis, Luis Gustavo
Palabras clave: cromosoma 5;inversión pericéntrica;anomalías;cariotipo;genes;amniocentesis.
Editorial: Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
Escuela: https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/2837/2896
Formato: application/pdf
Tipo de Recurso Digital: info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
studyCase
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Descripción: Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.
URL: NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 16 No. 30 (2018); 75 - 80
Nova; Vol. 16 Núm. 30 (2018); 75 - 80
NOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 16 n. 30 (2018); 75 - 80
2462-9448
1794-2470
URI: https://repository.unad.edu.co/handle/10596/33237
Otros identificadores: https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/2837
10.22490/24629448.2837
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