Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks

Ávila, Ana María; Fernández, Isabel; Linares, Boris; Quevedo, María Luisa; Aguana, Carlos David; Celis, Luis Gustavo

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DC Field	Value	Language
dc.creator	Ávila, Ana María	-
dc.creator	Fernández, Isabel	-
dc.creator	Linares, Boris	-
dc.creator	Quevedo, María Luisa	-
dc.creator	Aguana, Carlos David	-
dc.creator	Celis, Luis Gustavo	-
dc.date	2014-06-15	-
dc.date.accessioned	2022-02-22T19:57:31Z	-
dc.date.available	2022-02-22T19:57:31Z	-
dc.identifier	https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/999	-
dc.identifier	10.22490/24629448.999	-
dc.identifier.uri	https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46780	-
dc.description	In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones low-set, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.	en-US
dc.description	En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales.El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformacionesestructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.	es-ES
dc.format	application/pdf	-
dc.language	spa	-
dc.publisher	Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca	es-ES
dc.relation	https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/999/985	-
dc.rights	Derechos de autor 2014 NOVA Publicación en Ciencias Biomédicas	es-ES
dc.source	NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 12 No. 21 (2014); 103-108	en-US
dc.source	Nova; Vol. 12 Núm. 21 (2014); 103-108	es-ES
dc.source	NOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 12 n. 21 (2014); 103-108	pt-BR
dc.source	2462-9448	-
dc.source	1794-2470	-
dc.subject	cerebral MRI	en-US
dc.subject	CT scan	en-US
dc.subject	dimorphism	en-US
dc.subject	malformations	en-US
dc.subject	trisomy 22.	en-US
dc.subject	dimorfismo	es-ES
dc.subject	malformaciones	es-ES
dc.subject	resonancia magnética cerebral	es-ES
dc.subject	tomografía axial	es-ES
dc.subject	trisomía 22.	es-ES
dc.title	Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks	en-US
dc.title	Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article	-
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	-
dc.type	info:eu-repo/article/published	en-US
dc.type	info:eu-repo/article/published	es-ES
dc.type	info:eu-repo/article/published	pt-BR
Appears in Collections:	Revista Nova

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