1. Repositorio Institucional UNAD
Please use this identifier to cite or link to this item: https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.creatorLópez, Greizy-
dc.creatorGelvez, Nancy-
dc.creatorUrrego, Luisa Fernanda-
dc.creatorFlorez, Silvia-
dc.creatorRodríguez, Vicente-
dc.creatorTamayo, Marta Lucía-
dc.creatorMedina, David-
dc.date2014-12-15-
dc.date.accessioned2022-02-22T19:57:41Z-
dc.date.available2022-02-22T19:57:41Z-
dc.identifierhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038-
dc.identifier10.22490/24629448.1038-
dc.identifier.urihttps://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817-
dc.descriptionObjective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.en-US
dc.descriptionDeterminar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.es-ES
dc.formatapplication/pdf-
dc.languagespa-
dc.publisherUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcaes-ES
dc.relationhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038/1035-
dc.rightsDerechos de autor 2014 NOVA Publicación en Ciencias Biomédicases-ES
dc.sourceNOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 12 No. 22 (2014); 131-141en-US
dc.sourceNova; Vol. 12 Núm. 22 (2014); 131-141es-ES
dc.sourceNOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 12 n. 22 (2014); 131-141pt-BR
dc.source2462-9448-
dc.source1794-2470-
dc.subjectUsher Syndromesen-US
dc.subjectDeaf-Blind Disordersen-US
dc.subjectSensorineural Hearing Lossen-US
dc.subjectRetinitis Pigmentosaen-US
dc.subjectMutationen-US
dc.subjectGenetics.en-US
dc.subjectsíndrome de Usheres-ES
dc.subjecttrastornos sordocegueraes-ES
dc.subjectpérdida auditiva sensorineurales-ES
dc.subjectretinitis pigmentosaes-ES
dc.subjectmutación.es-ES
dc.titleMolecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individualsen-US
dc.titleAnálisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensoriales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.typeinfo:eu-repo/article/publisheden-US
dc.typeinfo:eu-repo/article/publishedes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/article/publishedpt-BR
Appears in Collections:Revista Nova

Files in This Item:
There are no files associated with this item.
Show simple item record


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.