The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia.

Barrera BQ PhD, Luis A.

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Title:	The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia. Los Errores Innatos del Metabolismo, Fuente Inagotable de Conocimiento Médico por Más de un Siglo, Siguen Sin Diagnosticarse y Tratarse en Colombia.
metadata.dc.creator:	Barrera BQ PhD, Luis A.
Publisher:	Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
metadata.dc.relation:	https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/13/1220
metadata.dc.format.*:	application/pdf
metadata.dc.type:	info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion editorialMatters editorialMatters editorialMatters
Description:	Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas. Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas.
metadata.dc.source:	NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 3 No. 3 (2005) Nova; Vol. 3 Núm. 3 (2005) NOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 3 n. 3 (2005) 2462-9448 1794-2470
URI:	https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46614
Other Identifiers:	https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/13 10.22490/24629448.13
Appears in Collections:	Revista Nova

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