Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas.Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas.