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Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

dc.creatorTorres, Carolina
dc.creatorUsta, Carla
dc.creatorMancilla, Laura
dc.creatorFernández, Isabel
dc.creatorCelis, Luis Gustavo
dc.date2018-09-18
dc.date.accessioned2020-04-08T22:24:25Z
dc.date.available2020-04-08T22:24:25Z
dc.identifierhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/2837
dc.identifier10.22490/24629448.2837
dc.identifier.urihttps://repository.unad.edu.co/handle/10596/33237
dc.descriptionLos avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcaes-ES
dc.relationhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/2837/2896
dc.rightsDerechos de autor 2018 Novaes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceNOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 16 No. 30 (2018); 75 - 80en-US
dc.sourceNova; Vol. 16 Núm. 30 (2018); 75 - 80es-ES
dc.sourceNOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 16 n. 30 (2018); 75 - 80pt-BR
dc.source2462-9448
dc.source1794-2470
dc.subjectcromosoma 5es-ES
dc.subjectinversión pericéntricaes-ES
dc.subjectanomalíases-ES
dc.subjectcariotipoes-ES
dc.subjectgeneses-ES
dc.subjectamniocentesis.es-ES
dc.titleDiagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posterioreses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typestudyCaseen-US
dc.typestudyCasees-ES
dc.typestudyCasept-BR


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