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Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

dc.creatorPrieto, María Paula
dc.creatorArteaga, María Ximena
dc.creatorFernandez, Isabel
dc.creatorLechtig, Sharon
dc.creatorCiro, Carolina
dc.creatorMaldonado, Valentina
dc.creatorCelis, Luis Gustavo
dc.date2020-02-10
dc.date.accessioned2020-10-21T17:37:57Z
dc.date.available2020-10-21T17:37:57Z
dc.identifierhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/3698
dc.identifier10.22490/24629448.3698
dc.identifier.urihttps://repository.unad.edu.co/handle/10596/37079
dc.descriptionA result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.en-US
dc.descriptionSe analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnostico del Síndrome de Down secundario a mosaico.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcaes-ES
dc.relationhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/3698/3763
dc.rightsDerechos de autor 2020 Novaes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es-ES
dc.sourceNOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 18 No. 33 (2020)en-US
dc.sourceNova; Vol. 18 Núm. 33 (2020)es-ES
dc.sourceNOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 18 n. 33 (2020)pt-BR
dc.source2462-9448
dc.source1794-2470
dc.subjectDown's Syndromeen-US
dc.subjectMosaicismen-US
dc.subjectAbnormal Karyotypeen-US
dc.subjectCell Culture Techniquesen-US
dc.subjectPrenatal Diagnosisen-US
dc.subjectGenetic Counselingen-US
dc.subjectSíndrome de Downes-ES
dc.subjectmosaicismoes-ES
dc.subjectcariotipo anormales-ES
dc.subjecttécnicas de cultivo celulares-ES
dc.subjectdiagnóstico prenatales-ES
dc.subjectasesoramiento genéticoes-ES
dc.titleDetection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquiden-US
dc.titleDetección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amnióticoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typearticleen-US
dc.typearticlees-ES
dc.typearticlept-BR


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