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    Hibridación in Situ por Fluorescencia (Fish) en Muestras de Líquido Amniótico Obtenido por Amniocentesis Precoz

    Fluorescence in Situ Hybridization (Fish) in Samples of Amniotic Fluid Obtained By Early Amniocentesis

    Fluorescence in Situ Hybridization (Fish) in Samples of Amniotic Fluid Obtained By Early Amniocentesis

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    Author
    Bernal Parra, Luz Mery
    Gollop, Thomaz Rafael
    Naccache, Nadyr
    Publisher
    Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca

    Citación

           
    TY - GEN T1 - Fluorescence in Situ Hybridization (Fish) in Samples of Amniotic Fluid Obtained By Early Amniocentesis T1 - Hibridación in Situ por Fluorescencia (Fish) en Muestras de Líquido Amniótico Obtenido por Amniocentesis Precoz AU - Bernal Parra, Luz Mery AU - Gollop, Thomaz Rafael AU - Naccache, Nadyr UR - https://repository.unad.edu.co/handle/10596/33065 PB - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca AB - ER - @misc{10596_33065, author = {Bernal Parra Luz Mery and Gollop Thomaz Rafael and Naccache Nadyr}, title = {Fluorescence in Situ Hybridization (Fish) in Samples of Amniotic Fluid Obtained By Early AmniocentesisHibridación in Situ por Fluorescencia (Fish) en Muestras de Líquido Amniótico Obtenido por Amniocentesis Precoz}, year = {}, abstract = {}, url = {https://repository.unad.edu.co/handle/10596/33065} }RT Generic T1 Fluorescence in Situ Hybridization (Fish) in Samples of Amniotic Fluid Obtained By Early Amniocentesis T1 Hibridación in Situ por Fluorescencia (Fish) en Muestras de Líquido Amniótico Obtenido por Amniocentesis Precoz A1 Bernal Parra, Luz Mery A1 Gollop, Thomaz Rafael A1 Naccache, Nadyr LK https://repository.unad.edu.co/handle/10596/33065 PB Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca AB OL Spanish (121)
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    Abstract
    La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal. Se describe la aplicación de la FISH en 15 muestras de líquido amniótico no cultivado extraído entre la 12 ± 7.5 y 14 6/7 semanas de gestación (m ± 1 sd = 13,63 ± 0,52). El volumen de líquido amniótico recolectado oscilo entre de 2 y 4ml (3,16 ± 0,58). Todas las pacientes presentaban como principal indicación para la realización del procedimiento la edad materna avanzada. El tiempo para obtener los resultados varió de 1 a 5 días (2,13 ± 1,55 días). El tiempo de entrega de los resultados citogenéticos osciló entre 13 y 22 días (18,4 ± 3,2). En total, 14 casos (93,33%) fueron informativos. Las cinco aneuploidías diagnosticadas por FISH fueron confirmadas por citogenética tradicional, sin embargo, el análisis citogenético tradicional identificó un caso de rearreglo cromosómico equilibrado: [46, XY, t (16; 17) (q24; q12) pat] y un caso de mosaicismo: 46,XX/47,XX,+mar. La realización de FISH requiere muchos pasos que pueden impedir que los resultados sean obtenidos, es importante obtener un número suficiente de núcleos para la hibridación. El estudio de aneuploidías en amniocitos no cultivados debe ser introducido en el protocolo de diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas con riesgo aumentado de concebir un feto con aneuploidias.
     
    Fluorescent in situ hybridization can be used to diagnose prenatally the most frequent aneuploidies. Nucleic from non-cultivated fetal cells are used. This is an important advance in prenatal diagnosis. We describe the application of FISH in 15 non-cultivated amniotic fluid samples collected between 12 ± 5/7 and 14 6/7 weeks (m ± 1 s.d. = 13.63 ± 0,52). Amniotic fluid volume ranged from 2 to 4 ml (3,16 ± 0.58). All indications were advanced maternal age. The time to obtain the results ranged from 1 to 5 days (2.13 ± 1.55 days). The times to deliver the cytogenetic results ranged from 13 to 22 days (18.4 ± 3.2). In total, 14 cases (93.33%) were informative. The five aneuploidies diagnosed by FISH were confirmed after the traditional cytogenetic analysis. However, the cytogenetic analysis identified one balanced chromosomal rearrangement [46,XY,t(16;17)(q24;q12)pat] and a case of mosaicism 46.XX/47.XX,+mar. Conducting FISH requires many steps that may prevent results from being obtained; the most important of these steps is to obtain an enough number of nucleic for hybridization. We conclude that the study of aneuploidies in non-cultivated amniocytes should be introduced to the prenatal diagnosis protocol in pregnant women with an increased risk of conceiving an aneuploid fetus.
     
     
    College
    https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/495/1068
    Format
    application/pdf
    Type of digital resource
    info:eu-repo/semantics/article
    info:eu-repo/semantics/publishedVersion
    info:eu-repo/article/published
    info:eu-repo/article/published
    info:eu-repo/article/published
    URI
    https://repository.unad.edu.co/handle/10596/33065
    URL source
    https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/495
    http://dx.doi.org/10.22490/24629448.495
    Collections
    • Revista Nova [1177]
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