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Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

dc.creatorLópez, Greizy
dc.creatorGelvez, Nancy
dc.creatorUrrego, Luisa Fernanda
dc.creatorFlorez, Silvia
dc.creatorRodríguez, Vicente
dc.creatorTamayo, Marta Lucía
dc.creatorMedina, David
dc.date2014-12-15
dc.date.accessioned2022-02-22T19:57:41Z
dc.date.available2022-02-22T19:57:41Z
dc.identifierhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038
dc.identifier10.22490/24629448.1038
dc.identifier.urihttps://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817
dc.descriptionObjective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.en-US
dc.descriptionDeterminar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcaes-ES
dc.relationhttps://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038/1035
dc.rightsDerechos de autor 2014 NOVA Publicación en Ciencias Biomédicases-ES
dc.sourceNOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 12 No. 22 (2014); 131-141en-US
dc.sourceNova; Vol. 12 Núm. 22 (2014); 131-141es-ES
dc.sourceNOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 12 n. 22 (2014); 131-141pt-BR
dc.source2462-9448
dc.source1794-2470
dc.subjectUsher Syndromesen-US
dc.subjectDeaf-Blind Disordersen-US
dc.subjectSensorineural Hearing Lossen-US
dc.subjectRetinitis Pigmentosaen-US
dc.subjectMutationen-US
dc.subjectGenetics.en-US
dc.subjectsíndrome de Usheres-ES
dc.subjecttrastornos sordocegueraes-ES
dc.subjectpérdida auditiva sensorineurales-ES
dc.subjectretinitis pigmentosaes-ES
dc.subjectmutación.es-ES
dc.titleMolecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individualsen-US
dc.titleAnálisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensoriales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeinfo:eu-repo/article/publisheden-US
dc.typeinfo:eu-repo/article/publishedes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/article/publishedpt-BR


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