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    Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

    Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

    Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

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    Author
    López, Greizy
    Gelvez, Nancy
    Urrego, Luisa Fernanda
    Florez, Silvia
    Rodríguez, Vicente
    Tamayo, Marta Lucía
    Medina, David
    Publisher
    Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca

    Citación

           
    TY - GEN T1 - Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals T1 - Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial AU - López, Greizy AU - Gelvez, Nancy AU - Urrego, Luisa Fernanda AU - Florez, Silvia AU - Rodríguez, Vicente AU - Tamayo, Marta Lucía AU - Medina, David UR - https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817 PB - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca AB - ER - @misc{10596_46817, author = {López Greizy and Gelvez Nancy and Urrego Luisa Fernanda and Florez Silvia and Rodríguez Vicente and Tamayo Marta Lucía and Medina David}, title = {Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individualsAnálisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial}, year = {}, abstract = {}, url = {https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817} }RT Generic T1 Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals T1 Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial A1 López, Greizy A1 Gelvez, Nancy A1 Urrego, Luisa Fernanda A1 Florez, Silvia A1 Rodríguez, Vicente A1 Tamayo, Marta Lucía A1 Medina, David LK https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817 PB Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca AB OL Spanish (121)
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    Metadata
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    Abstract
    Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.
     
    Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.
     
     
    College
    https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038/1035
    Format
    application/pdf
    Type of digital resource
    info:eu-repo/semantics/article
    info:eu-repo/semantics/publishedVersion
    info:eu-repo/article/published
    info:eu-repo/article/published
    info:eu-repo/article/published
    URI
    https://repository.unad.edu.co/handle/10596/46817
    URL source
    https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038
    http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1038
    Collections
    • Revista Nova [1177]
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