Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial
Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals
Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals
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Author
López, Greizy
Gelvez, Nancy
Urrego, Luisa Fernanda
Florez, Silvia
Rodríguez, Vicente
Tamayo, Marta Lucía
Medina, David
Publisher
Universidad Colegio Mayor de CundinamarcaCitación
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Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio. Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colombia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.
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https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1038
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- Revista Nova [1177]






















