Un cariotipo es la organización de los cromosomas de una especie, célula, órgano, tumor etc., permite conocer el número y la estructura de los cromosomas (figura 6), es importante para caracterizar las especies y en genética clínica permite el diagnóstico de síndromes y patologías que implican anormalidades dentro de los cromosomas, que pueden causar o no fenotipos determinados. Aún en la era genómica,los cariotipos son importantes para el médico genetista, ya que les permite diagnosticar síndromes asociados con anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, de esta manera un cariotipo constituye un importante examen para el diagnóstico, manejo clínico y consejo genético de los pacientes.